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김재홍 시인 / 마팡 증후군*
사람 몸의 구조를 만들고 지지하는 결합 조직(connective tissue)에 이상이 생기는 병이다. 15번 염색체에 있는 피브릴린-1(fibrillin-1) 유전자에 돌연변이가 생겨 그 유전자에서 만드는 피브릴린 단백질 결함으로 엘라스틱 섬유(elastic fiber)에 기능적 장애가 발생한다.
엘라스틱 섬유는 당기면 늘어났다 놓으면 줄어드는 성질이 있어, 수축과 이완 작용을 하는 인대나 대동맥 등의 신체 기관에 특히 많다. 마팡 증후군 환자 가운데는 대동맥 확장증으로 심장에서 내보내는 고압의 혈액을 신체 말단까지 전송하지 못 하고, 오히려 심장 안으로 역류시켜 급사하는 경우도 있다.
요컨대, 줄어들었으면 늘어나야 하고 늘어났으면 줄어들어야 하는 생활의 항상성이 생체 구조의 분자 단위에서 유래한 것임을 명확히 알 수 있는 질환인데, 벌지도 못 하는 게 쓸 줄만 아는 것들이나, 벌기만 하고 쓸 줄은 모르는 것들이나, 없는 것들이 쓰기 위해 훔치는 것이나, 있는 것들이 더 벌기 위해 빼앗는 것이나 모두 반생물학적인 도발인 셈이다.
* 프랑스 소아과 의사 베르나르 마팡(Bernard Marfan, 1858-1941)이 발견한 유전 질환
웹진 『시인광장』 2011년 3월호 발표
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